Le défaut septal atrioventriculaire intermédiaire est une cardiopathie congénitale qui touche la paroi entre les cavités du cœur et les valves cardiaques. Il est habituellement présent dès la naissance, et de nombreux nourrissons ou enfants développent une respiration rapide, des difficultés à s’alimenter, une prise de poids lente ou une fatigabilité facile, bien que certains cas soient diagnostiqués plus tard. L’expérience peut varier d’une personne à l’autre. Le défaut septal atrioventriculaire intermédiaire est le plus souvent traité par une chirurgie cardiaque, et certains enfants ont également besoin de médicaments pour aider à traiter les signes d’insuffisance cardiaque avant la réparation. Avec une prise en charge rapide, de nombreuses personnes vivant avec un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire évoluent bien, mais les formes sévères non traitées peuvent entraîner des complications graves et raccourcir l’espérance de vie.
Combien de personnes vivent avec Canal atrioventriculaire intermédiaire ?
Les effectifs mondiaux et aux États-Unis de personnes vivant avec un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire ne sont pas rapportés de manière cohérente par une source autoritaire unique. À titre de contexte, environ 13,3 millions de personnes dans le monde vivent avec une cardiopathie présente dès la naissance, appelée cardiopathie congénitale (Global Burden of Disease Study, 2019), et environ 2.4 million de personnes aux États-Unis vivent avec une malformation cardiaque congénitale (Gilboa et al., 2016), mais ce sous-type intermédiaire exact n’est généralement pas comptabilisé séparément.
Aperçu
Canal atrioventriculaire intermédiaireSymptômes
Un canal atrioventriculaire intermédiaire peut entraîner une alimentation difficile, une croissance lente, une respiration rapide, une sudation pendant les tétées et une fatigabilité accrue. Certains nourrissons présentent également des infections thoraciques fréquentes ou un souffle cardiaque détecté peu après la naissance.
Perspectives et Pronostic
Avec une communication atrioventriculaire intermédiaire, le pronostic est souvent favorable lorsque la malformation cardiaque est réparée et que le suivi se poursuit. De nombreuses personnes mènent une vie active, bien que certaines aient besoin, par la suite, de procédures ou d’un traitement pour une fuite valvulaire, des troubles du rythme ou une insuffisance cardiaque.
Causes et facteurs de risque
Le défaut septal atrioventriculaire intermédiaire se développe généralement avant la naissance, au moment où le cœur se forme. Il est souvent lié à des modifications génétiques, en particulier au syndrome de Down, et peut parfois être familial. La plupart des cas ne sont pas causés par quelque chose qu’un parent a fait.
Influences génétiques
La génétique peut être importante dans le cas d’un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire, surtout lorsqu’il s’inscrit dans le cadre d’une affection génétique plus large. Cependant, chez de nombreuses personnes atteintes d’un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire, aucune cause héréditaire claire n’est identifiée ; les tests génétiques peuvent donc, ou non, apporter une réponse.
Diagnostic
Le défaut septal atrioventriculaire intermédiaire est généralement diagnostiqué grâce à une échographie cardiaque après qu’un souffle, un retard de croissance ou des difficultés respiratoires ont suscité des inquiétudes. Les médecins utilisent également l’examen clinique, l’ECG et la radiographie thoracique. Un test génétique peut être utile lorsque d’autres signes cliniques évoquent un syndrome.
Traitement et médicaments
Le traitement d’un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire implique souvent une chirurgie cardiaque pour fermer l’orifice et réparer les valves. Beaucoup de patients ont aussi besoin de médicaments avant ou après l’intervention pour soulager les signes, traiter la rétention liquidienne et soutenir la fonction cardiaque.
Symptômes
La communication interauriculoventriculaire intermédiaire peut rendre le cœur moins efficace dans son pompage, de sorte qu’un excès de sang peut affluer vers les poumons et que le cœur peut travailler davantage que d’ordinaire. Chez les nourrissons, cela se manifeste souvent pendant les repas, le sommeil ou en cas de rhume ; chez les enfants plus âgés ou les adultes, cela peut être plus visible pendant le jeu, le sport ou la montée des escaliers. Les changements sont souvent discrets au début, se fondant dans la vie quotidienne jusqu’à devenir plus visibles. Les signes précoces fréquents de la communication interauriculoventriculaire intermédiaire incluent des difficultés respiratoires, une fatigue facile et des difficultés à prendre du poids.
La respiration peut sembler plus rapide ou plus laborieuse que prévu, même au repos. Certains nourrissons rentrent au niveau des côtes ou respirent plus fortement pendant les repas, car les poumons reçoivent un flux sanguin supplémentaire.
Les repas peuvent prendre beaucoup de temps, avec des pauses fréquentes, de l’agitation ou des arrêts pour reprendre son souffle. Un bébé peut sembler avoir faim mais se fatiguer avant de finir un biberon ou une tétée.
Lorsque l’alimentation demande plus d’effort et que le corps utilise davantage d’énergie, la prise de poids peut être lente. Certains nourrissons restent plus petits que prévu ou mettent plus de temps à ne plus pouvoir porter les vêtements de nouveau-né.
Les enfants et les adultes atteints d’une communication interauriculoventriculaire intermédiaire peuvent se fatiguer plus vite que les autres de leur âge. Le jeu, la marche en montée ou le sport peuvent entraîner une fatigue précoce ou un besoin de pauses plus fréquentes.
Comment les gens remarquent-ils généralement Canal atrioventriculaire intermédiaire en premier ?
La manière dont la communication interatriale et interventriculaire atrioventriculaire intermédiaire est d’abord remarquée dépend souvent de la quantité de sang supplémentaire qui circule dans le cœur, mais de nombreuses familles apprennent d’abord qu’il y a un problème pendant la petite enfance ou au début de l’enfance, lorsqu’un bébé se fatigue pendant les tétées, respire rapidement, transpire plus que prévu ou ne prend pas bien de poids. Chez certains enfants, les premiers signes de la communication interatriale et interventriculaire atrioventriculaire intermédiaire sont des infections thoraciques à répétition, une croissance insuffisante ou un essoufflement plus facile que chez les autres enfants pendant le jeu. Parfois, elle est d’abord découverte lors d’une consultation de routine, quand un médecin entend un souffle cardiaque ou remarque des signes indiquant que le cœur travaille plus qu’il ne le devrait.
Types de Canal atrioventriculaire intermédiaire
Aucun type distinct de défaut septal atrioventriculaire intermédiaire n’est largement reconnu.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
En général, non : il n’existe pas de preuve solide que des changements de mode de vie puissent retarder de manière significative l’apparition des symptômes dans le défaut septal atrioventriculaire intermédiaire, car il s’agit d’une anomalie cardiaque présente dès la naissance. Ce qui aide, en revanche, c’est un suivi régulier avec un cardiologue et, si nécessaire, une réparation rapide afin de réduire la charge sur le cœur et les poumons et de diminuer le risque de complications ultérieures ; de saines habitudes peuvent soutenir la santé cardiaque globale, mais elles ne préviennent pas la maladie et ne garantissent pas l’absence de symptômes. Même ainsi, une prise en charge précoce peut faire une réelle différence dans l’évolution à long terme de nombreuses personnes vivant avec cette affection.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut parfois aider à expliquer pourquoi un défect septal atrioventriculaire intermédiaire survient et s’il s’accompagne d’autres problèmes de santé, en particulier chez les personnes présentant des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down. Certaines modifications génétiques peuvent être associées à des différences dans la structure du cœur, ce qui peut influencer les signes qui apparaissent, l’âge de début et la gravité de problèmes tels qu’une mauvaise alimentation, une respiration rapide, une fatigue facile ou un retard de croissance. Même ainsi, les gènes ne prédisent pas parfaitement les signes, car l’impact au quotidien dépend souvent surtout de la taille exacte de l’orifice cardiaque et du bon fonctionnement des valves cardiaques.
Causes et Facteurs de Risque
Le défaut septal atrioventriculaire intermédiaire débute généralement avant la naissance, lorsqu’une modification génétique héritée ou nouvelle altère la formation du centre du cœur et de ses valves. Il est plus fréquent chez les bébés atteints du syndrome de Down, et il peut aussi être observé dans des familles présentant d’autres malformations cardiaques congénitales. Le risque peut également être plus élevé si le parent gestant est diabétique avant la grossesse ou en situation d’obésité. Le tabagisme, une consommation importante d’alcool et certains médicaments au début de la grossesse peuvent contribuer au risque, mais un seul facteur est rarement en cause, et la combinaison des facteurs compte. Chez de nombreux bébés atteints d’un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire, il n’existe pas de cause unique clairement identifiée ; les causes exactes du défaut septal atrioventriculaire intermédiaire associent souvent des facteurs génétiques et des facteurs liés à la grossesse.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
La communication atrioventriculaire intermédiaire est une cardiopathie qui débute avant la naissance, lorsque la partie centrale du cœur et les valves entre les cavités cardiaques ne se développent pas complètement au début de la grossesse. Souvent, il n’existe pas de cause unique clairement identifiée, mais les facteurs de risque les plus importants sont génétiques, en particulier le syndrome de Down et, plus rarement, d’autres modifications héréditaires ou des antécédents familiaux de cardiopathies. Certains facteurs non génétiques peuvent aussi augmenter le risque, surtout le diabète avant ou pendant la grossesse et l’obésité, même si de nombreux nourrissons atteints de cette affection naissent sans facteur de risque connu.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
La communication interauriculo-ventriculaire intermédiaire se développe très tôt pendant la grossesse, de sorte que les principaux facteurs de risque sont liés à la formation du cœur fœtal au cours des premières semaines. Les médecins regroupent souvent les risques en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux). Dans de nombreuses grossesses, aucune cause unique n’est identifiée, mais certaines affections et expositions sont connues pour constituer des facteurs de risque de communication interauriculo-ventriculaire intermédiaire.
Un âge maternel plus élevé est associé à une probabilité plus importante de certaines cardiopathies congénitales, dont la communication interauriculo-ventriculaire intermédiaire. Il s’agit d’une association plutôt que d’une certitude, et de nombreux parents plus âgés ont des bébés sans cardiopathie.
Un diabète présent avant la grossesse, ou une hyperglycémie très précoce au cours de la grossesse, peut affecter la formation précoce du cœur. Cela augmente la probabilité de communication interauriculo-ventriculaire intermédiaire et d’autres cardiopathies congénitales.
Certaines infections au cours du début de la grossesse, en particulier la rubéole, peuvent perturber le développement normal du cœur du bébé. Le risque est le plus élevé lorsque l’infection survient au cours des premières semaines, pendant la formation du cœur.
Une fièvre importante au début de la grossesse peut augmenter la probabilité d’anomalies cardiaques congénitales. Le moment et l’importance de l’élévation de la température semblent être les facteurs les plus déterminants.
Facteurs de Risque Génétiques
Lorsqu’un bébé naît avec une communication interauriculo-ventriculaire intermédiaire, les familles souhaitent souvent savoir pourquoi cela s’est produit et si cela peut se reproduire. Certains facteurs de risque sont héréditaires et transmis par nos gènes. Pour cette anomalie cardiaque, les liens génétiques les mieux connus sont des anomalies chromosomiques comme le syndrome de Down, des antécédents familiaux et, plus rarement, des modifications de gènes ou de chromosomes, bien que de nombreux enfants ne présentent pas d’explication génétique unique et claire.
Syndrome de Down: Les communications interauriculo-ventriculaires, y compris les formes intermédiaires, sont plus fréquentes chez les bébés atteints du syndrome de Down. Le syndrome de Down survient lorsqu’il existe une copie supplémentaire du chromosome 21. En raison de ce lien étroit, les médecins recommandent souvent un test chromosomique lorsque cette anomalie cardiaque est mise en évidence.
Antécédents familiaux: Le fait d’avoir un parent, un frère, une sœur ou un enfant atteint d’une communication interauriculo-ventriculaire ou d’une autre anomalie cardiaque peut augmenter le risque au sein d’une famille. Cela ne signifie pas que la même affection se reproduira, mais suggère que des gènes communs peuvent être en cause. Un conseil génétique peut aider à estimer le risque lors d’une grossesse future.
Modifications géniques: De rares modifications de gènes qui orientent le développement cardiaque précoce peuvent augmenter le risque de communication interauriculo-ventriculaire intermédiaire. Ces modifications peuvent être transmises au sein d’une famille ou n’être retrouvées que chez l’enfant. C’est l’une des raisons pour lesquelles les causes génétiques de la communication interauriculo-ventriculaire intermédiaire ne sont pas toujours simples.
Modifications chromosomiques: Certains enfants présentent un morceau manquant ou supplémentaire d’un chromosome plutôt qu’un chromosome entier supplémentaire. Lorsque cela se produit, plusieurs gènes peuvent être touchés en même temps, ce qui peut augmenter le risque de cette anomalie cardiaque. Les examens peuvent aussi rechercher ces modifications chromosomiques plus petites.
Syndromes génétiques: La communication interauriculo-ventriculaire intermédiaire peut s’inscrire dans un syndrome génétique plus large qui touche aussi la croissance, le développement ou la formation d’autres organes. Dans ces cas, le problème cardiaque n’est qu’un élément d’un tableau plus vaste plutôt qu’un constat isolé. Une évaluation génétique peut aider à rechercher des indices de ce tableau.
Modifications nouvelles: Parfois, la modification génétique survient pour la première fois chez l’enfant et n’est retrouvée chez aucun des deux parents lors des analyses sanguines. Ces modifications nouvelles peuvent néanmoins perturber la formation du cœur au début de la grossesse. Lorsque c’est la cause, le risque de réapparition est souvent plus faible qu’avec une modification héréditaire, sans être toujours nul.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Chez les personnes vivant avec un canal atrioventriculaire intermédiaire, les habitudes de vie ne sont pas à l’origine de la malformation cardiaque, mais elles peuvent influencer les signes, la tolérance à l’exercice et le risque de complications au fil du temps. Comprendre comment le mode de vie agit sur un canal atrioventriculaire intermédiaire peut aider à soutenir la fonction cardiaque et le bien-être au quotidien. Les principaux facteurs de risque liés au mode de vie dans le canal atrioventriculaire intermédiaire concernent les habitudes d’activité physique, l’alimentation et le poids, l’exposition au tabac et à d’autres substances, le sommeil, les habitudes de prévention des infections et le suivi du traitement.
Un niveau d’activité trop faible peut diminuer la forme physique et l’endurance, tandis qu’un effort soudain et intense peut aggraver l’essoufflement, les palpitations ou la fatigue chez certaines personnes. Un programme d’exercice individualisé, encadré par un cardiologue, peut aider à maintenir la condition physique sans surcharger le cœur.
Un excès de poids oblige le cœur à travailler davantage et peut augmenter l’essoufflement ou réduire la tolérance à l’exercice. Une alimentation équilibrée favorisant un poids de santé peut aider à réduire la rétention hydrique, la contrainte liée à la tension artérielle et la charge cardiaque globale.
Un apport élevé en sel peut favoriser l’accumulation de liquides et aggraver les œdèmes ou l’essoufflement, surtout si la fonction cardiaque est déjà atteinte. Il est aussi parfois conseillé à certaines personnes de surveiller étroitement les apports hydriques lorsqu’il existe des signes d’insuffisance cardiaque.
La fumée du tabac et la nicotine peuvent augmenter la fréquence cardiaque, solliciter les vaisseaux sanguins et réduire l’apport en oxygène, ce qui peut aggraver les signes cardiaques. Éviter le tabac et le vapotage réduit aussi le risque de troubles pulmonaires susceptibles d’exercer une contrainte supplémentaire sur le cœur.
Prévention des Risques
Le défect septal atrioventriculaire intermédiaire est une cardiopathie congénitale ; il n’existe donc généralement aucun moyen garanti de prévenir le défect lui-même une fois la grossesse débutée. La réduction du risque consiste surtout à diminuer la probabilité de cardiopathies congénitales avant et pendant la grossesse, et à recourir à un suivi prénatal précoce pour repérer les préoccupations le plus tôt possible. Certaines mesures de prévention sont générales, d’autres sont adaptées aux personnes présentant des risques spécifiques.
Une consultation avec un médecin avant la grossesse peut aider à passer en revue les antécédents personnels et familiaux, le diabète, le lupus et les complications des grossesses antérieures qui peuvent influencer le risque de défect septal atrioventriculaire intermédiaire. Cela est particulièrement utile s’il existe une cardiopathie connue dans la famille ou si vous souhaitez comprendre les probabilités lors d’une future grossesse.
Un bon contrôle de la glycémie avant la conception et au début de la grossesse peut réduire le risque de certaines malformations congénitales, y compris certaines cardiopathies congénitales. Pour beaucoup de personnes, cela peut impliquer d’adapter les médicaments, de surveiller régulièrement la glycémie et de viser des valeurs stables avant d’essayer de concevoir.
La prise d’acide folique avant la grossesse et au début de la grossesse aide à réduire le risque de certaines malformations congénitales majeures. Cela ne prévient pas tous les cas de défect septal atrioventriculaire intermédiaire, mais il s’agit d’une mesure standard qui favorise un développement précoce sain.
Certains médicaments peuvent augmenter le risque de malformations congénitales s’ils sont pris au moment de la conception ou au début de la grossesse. Passer en revue les médicaments sur ordonnance, les médicaments en vente libre, les compléments alimentaires et les traitements contre l’acné ou les crises d’épilepsie avec un clinicien peut aider à trouver, si nécessaire, des options plus sûres.
Peut-on prévenir Canal atrioventriculaire intermédiaire ?
En général, non. Ce type de malformation cardiaque se développe avant la naissance, et, dans la plupart des cas, il n’existe aucun moyen connu de le prévenir complètement. Pendant la grossesse, la réduction de facteurs de risque bien connus comme le tabagisme, la consommation d’alcool, un diabète mal contrôlé et l’utilisation de médicaments qui ne sont pas sûrs pendant la grossesse peut contribuer à diminuer le risque de certaines malformations cardiaques, mais cela ne peut pas garantir la prévention d’un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire.
Transmission
Le défaut septal atrioventriculaire intermédiaire n’est pas infectieux, il ne peut donc pas être transmis par une autre personne par contact, par l’air, par les aliments ou par les rapports sexuels. Il s’agit plutôt d’une anomalie cardiaque présente dès la naissance, qui se développe avant la naissance d’un bébé.
Pour de nombreuses familles, la transmission génétique du défaut septal atrioventriculaire intermédiaire n’est pas simple : certains cas surviennent sans antécédents familiaux, tandis que d’autres sont liés à une modification d’un chromosome ou d’un gène pouvant être transmise d’un parent à l’enfant. Si l’un des parents ou un proche parent présente ce type d’anomalie cardiaque ou une affection génétique apparentée, le risque pour un bébé peut être plus élevé, mais le risque exact dépend de la cause sous-jacente dans cette famille.
Quand tester vos gènes
Parce qu’un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire est généralement présent dès la naissance, le test génétique est surtout utile peu après le diagnostic, en particulier s’il existe d’autres anomalies congénitales, des préoccupations sur le développement ou des antécédents familiaux de cardiopathie congénitale. Les tests peuvent aider à rechercher des syndromes tels que le syndrome de Down et à orienter le dépistage, le suivi et la planification familiale.
Diagnostic
De nombreuses personnes vivant avec un défect septal atrioventriculaire intermédiaire consultent en raison d’un souffle cardiaque, de difficultés d’alimentation, d’un essoufflement ou d’un ralentissement de la croissance pendant la petite enfance ou l’enfance, même si certaines sont diagnostiquées plus tard, lorsque l’effort devient plus difficile. Recevoir un diagnostic est souvent un tournant vers des réponses et un soutien. Le diagnostic d’un défect septal atrioventriculaire intermédiaire repose habituellement sur l’association des anomalies cardiaques, puis est confirmé par une imagerie cardiaque.
Les médecins vous interrogent sur l’alimentation, la respiration, la transpiration à l’effort ou pendant les repas, la croissance et une fatigue facile. Des antécédents familiaux et médicaux détaillés peuvent aider à repérer des indices, comme des affections cardiaques apparentées ou un syndrome pouvant survenir avec ce défect.
Un clinicien recherche un souffle cardiaque et des signes indiquant que le cœur travaille plus que d’habitude, comme une respiration rapide ou une prise de poids insuffisante. Il recherche aussi une accumulation de liquide, une coloration bleutée des lèvres ou de la peau, ainsi que d’autres caractéristiques physiques pouvant évoquer une affection génétique associée.
Cette échographie du cœur est l’examen principal utilisé pour confirmer un défect septal atrioventriculaire intermédiaire. Elle montre l’orifice entre les cavités cardiaques, la formation des valves communes et l’existence éventuelle d’un reflux sanguin ou d’un flux dans la mauvaise direction.
Un électrocardiogramme, aussi appelé ECG, évalue le rythme et le tracé électrique du cœur. Une radiographie thoracique peut montrer si le cœur est augmenté de taille ou s’il existe un afflux sanguin accru vers les poumons, ce qui peut survenir avec ce défect.
Comment diagnostique-t-on Canal atrioventriculaire intermédiaire ?
Le canal atrioventriculaire intermédiaire est généralement diagnostiqué par échocardiographie, c’est-à-dire une échographie du cœur qui montre les ouvertures entre les cavités cardiaques ainsi que la forme et le fonctionnement des valves cardiaques. Les médecins peuvent d’abord le suspecter après avoir entendu un souffle cardiaque ou observé des signes tels qu’une respiration rapide, des difficultés à s’alimenter, une fatigabilité facile ou un retard de croissance, et ils peuvent aussi recourir à un tracé du cœur appelé électrocardiogramme ainsi qu’à une radiographie thoracique pour évaluer comment le cœur s’adapte. Parfois, il est découvert avant la naissance lors d’une échographie de grossesse ou d’une échographie cardiaque fœtale spécialisée, et un test génétique peut être proposé s’il existe des signes d’une affection génétique associée.
Étapes de Canal atrioventriculaire intermédiaire
Le défect septal atrioventriculaire intermédiaire ne comporte pas de stades d’évolution définis. Cela s’explique par le fait qu’il s’agit d’une anomalie structurelle cardiaque présente dès la naissance, plutôt que d’une maladie qui évolue habituellement selon des étapes précises au fil du temps. Les médecins commencent généralement par un entretien sur les signes tels qu’une alimentation difficile, une fatigabilité à l’effort, un essoufflement ou un ralentissement de la croissance chez les nourrissons et les enfants, y compris les signes précoces possibles d’un défect septal atrioventriculaire intermédiaire. Le diagnostic et la surveillance reposent habituellement sur un examen cardiaque, une échocardiographie et, parfois, un électrocardiogramme ou une radiographie thoracique afin d’évaluer le fonctionnement du cœur et de vérifier si le défect retentit sur la circulation sanguine.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic de la communication atrioventriculaire intermédiaire est généralement bon lorsqu’elle est reconnue précocement et corrigée chirurgicalement ; la plupart des enfants survivent jusqu’à l’âge adulte avec un bon état fonctionnel. Le pronostic dépend de la taille des communications septales résiduelles, du degré de fuite valvulaire atrioventriculaire, de la présence d’une hypertension pulmonaire et de l’existence d’affections associées telles que le syndrome de Down ou d’autres anomalies cardiaques. En l’absence de traitement, la malformation peut entraîner des signes d’insuffisance cardiaque, un retard de croissance, des infections respiratoires récidivantes, des troubles du rythme et une maladie vasculaire pulmonaire progressive, ce qui diminue la survie à long terme. Après une réparation réussie, la mortalité est relativement faible dans les centres expérimentés, mais un suivi cardiologique à vie est important, car certains patients nécessitent ensuite un traitement pour une régurgitation valvulaire, des shunts résiduels ou des troubles du rythme. La qualité de vie à long terme est souvent favorable, en particulier chez les personnes ne présentant pas d’hypertension pulmonaire sévère ni de complications postopératoires importantes. Globalement, le pronostic de la communication atrioventriculaire intermédiaire est aujourd’hui bien meilleur qu’auparavant grâce aux progrès de la chirurgie cardiaque pédiatrique et du suivi.
Effets à Long Terme
De nombreuses personnes vivant avec une communication atrioventriculaire intermédiaire évoluent bien pendant des années, mais le pronostic à long terme dépend beaucoup du fait que le cœur ait été réparé, de la précocité du traitement et de la persistance éventuelle d’une fuite valvulaire. Avec le temps, cette affection peut retentir sur l’endurance, le rythme cardiaque, la pression artérielle pulmonaire et la fonction cardiaque globale. Les effets à long terme varient beaucoup, et certaines personnes n’ont que des limitations légères tandis que d’autres ont besoin d’un suivi spécialisé au long cours jusqu’à l’âge adulte. Chez l’enfant, les principaux problèmes peuvent concerner la croissance et la tolérance à l’activité, tandis qu’à l’âge adulte l’accent se déplace souvent vers les troubles du rythme cardiaque, les modifications valvulaires et le risque lié à la grossesse.
De nombreuses personnes ayant une communication atrioventriculaire intermédiaire se fatiguent plus facilement que les autres lors du sport, de la montée des escaliers ou des longues marches. Cela peut survenir si le cœur doit travailler davantage en raison d’une fuite valvulaire, d’une communication persistante ou de modifications de la circulation sanguine avec le temps.
Les valves entre les cavités supérieures et inférieures peuvent rester fuyantes ou devenir plus fuyantes plus tard dans la vie. Chez beaucoup de personnes, cela peut se traduire par un essoufflement, une diminution de l’endurance ou des œdèmes si le cœur commence à peiner.
Certaines personnes développent un rythme cardiaque irrégulier, surtout après une chirurgie cardiaque ou avec l’âge. Vous pouvez remarquer des palpitations, des battements manqués, des étourdissements ou un cœur qui s’emballe, et les médecins peuvent suivre ces modifications pendant des années pour voir si elles deviennent plus fréquentes.
Si la circulation sanguine reste anormale pendant longtemps, le muscle cardiaque peut progressivement s’affaiblir ou devenir moins efficace. Cela peut entraîner une accumulation de liquide, un essoufflement et de la fatigue, surtout à l’âge adulte.
Comment est-ce de vivre avec Canal atrioventriculaire intermédiaire
Vivre avec un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire peut se traduire par une grande variété d’expériences au quotidien : certaines personnes se sentent bien pendant des années, tandis que d’autres remarquent une fatigue facile, un essoufflement, une faible tolérance à l’effort ou des infections respiratoires fréquentes, parce que le sang ne circule pas dans le cœur comme à l’habitude. La vie quotidienne peut inclure des consultations régulières de cardiologie, des échocardiogrammes, des médicaments pour soulager les symptômes dans certains cas, et parfois une chirurgie cardiaque ou un suivi ultérieur après réparation, si bien que l’école, le travail, le sport et les routines familiales peuvent nécessiter des ajustements occasionnels. Pour les parents, les partenaires et les autres proches, cette affection peut entraîner une organisation supplémentaire, des inquiétudes et des soins au quotidien, mais, avec une bonne prise en charge médicale, de nombreuses personnes atteintes de cette malformation cardiaque peuvent grandir, apprendre, travailler et mener une vie pleine.
Traitement et Médicaments
Le traitement du défaut septal atrioventriculaire intermédiaire repose généralement sur la fermeture de l’orifice entre les cavités cardiaques et la réparation des valves, car l’excès de débit sanguin peut, avec le temps, fatiguer le cœur et les poumons. Avant l’intervention chirurgicale, de nombreuses personnes atteintes d’un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire prennent des médicaments pour atténuer des signes tels qu’une respiration rapide, des difficultés à s’alimenter ou des œdèmes ; il peut s’agir de diurétiques, pour réduire l’accumulation de liquide, et d’autres médicaments cardiaques pour aider le cœur à pomper plus efficacement. Le traitement est souvent différent d’une personne à l’autre, car le moment d’intervention dépend de l’âge, des signes, de l’insuffisance valvulaire et de la présence ou non de signes d’hypertension pulmonaire. Certaines personnes n’ont besoin de médicaments que pendant une courte période, tandis que d’autres nécessitent une intervention chirurgicale pendant la petite enfance ou l’enfance, et un suivi cardiologique reste important même après la réparation, car certains problèmes valvulaires ou modifications du rythme cardiaque peuvent apparaître plus tard. Si vous vous demandez quel est le meilleur traitement pour un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire, un spécialiste des cardiopathies congénitales de l’enfant ou de l’adulte peut vous expliquer si un traitement médicamenteux, une chirurgie, ou les deux, sont les plus susceptibles de vous aider.
Peut-on guérir Canal atrioventriculaire intermédiaire ?
La communication interauriculaire et interventriculaire ne peut pas être guérie par des médicaments, mais elle peut souvent être réparée par une chirurgie cardiaque. Le traitement vise à fermer les ouvertures entre les cavités cardiaques, à améliorer les valves cardiaques fuyantes et à aider en cas de problèmes tels que la fatigue, une mauvaise alimentation ou l’essoufflement. De nombreuses personnes vont bien après la réparation, même si des contrôles cardiaques réguliers restent importants et que certaines peuvent avoir besoin de médicaments ou d’une autre intervention par la suite.
Traitement Non Médicamenteux
La vie quotidienne avec un canal atrioventriculaire intermédiaire peut inclure une fatigabilité rapide, une alimentation insuffisante, une croissance lente ou un essoufflement à l’effort, de sorte que le traitement vise souvent à aider le cœur à fonctionner plus efficacement et à favoriser une croissance et un développement normaux. Le principal traitement non médicamenteux est la chirurgie cardiaque, qui permet de fermer l’orifice entre les cavités et de réparer les valves, d’autres traitements étant ajoutés avant et après l’intervention selon les besoins. En parallèle des procédures, des soins de soutien peuvent aider pour l’alimentation, l’activité et la récupération, et la prise en charge est généralement adaptée à l’âge, aux symptômes et au degré de fuite valvulaire. Certaines personnes n’ont besoin que d’une surveillance pendant un certain temps, tandis que d’autres nécessitent une intervention plus précoce en raison de signes tels qu’une prise de poids insuffisante ou des symptômes précoces de canal atrioventriculaire intermédiaire.
La chirurgie est le principal traitement du canal atrioventriculaire intermédiaire lorsque l’anomalie provoque des symptômes, une dilatation cardiaque ou une surcharge pulmonaire. L’intervention ferme généralement l’ouverture dans le cœur et répare les valves afin que le sang circule dans le bon sens.
Un suivi continu avec un cardiologue permet de surveiller la croissance, la fonction valvulaire, le rythme cardiaque et la pression dans les poumons. Les échocardiographies et les examens aident l’équipe à décider du moment où la chirurgie est nécessaire et à évaluer ensuite le fonctionnement du cœur.
Les nourrissons et les jeunes enfants peuvent avoir besoin d’une prise en charge de l’alimentation, de plans nutritionnels hypercaloriques ou d’une alimentation temporaire par sonde s’ils se fatiguent pendant les repas. Pour beaucoup, le traitement ne commence pas à la pharmacie, mais par l’aide apportée pour consommer suffisamment de calories afin de grandir et de guérir.
De nombreuses personnes vivant avec un canal atrioventriculaire intermédiaire peuvent rester actives, mais certaines ont besoin de limitations en fonction des symptômes, des taux d’oxygène ou de l’efficacité du fonctionnement des valves. Une équipe de cardiologie peut vous guider pour les jeux, les sports et la reprise de l’exercice après la chirurgie.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Pour les personnes vivant avec un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire, des médicaments sont souvent utilisés pour soulager la surcharge cardiaque et la rétention hydrique avant l’intervention chirurgicale, ou si les signes persistent par la suite, et l’efficacité de ces médicaments dépend habituellement davantage du trouble cardiaque lui-même, de l’âge et de la fonction rénale que des différences génétiques héritées. Dans la vie quotidienne, cela peut signifier qu’un enfant sera moins essoufflé et s’alimentera plus facilement sous diurétique, tandis qu’un autre pourra avoir besoin d’une dose différente ou d’une surveillance plus étroite en raison d’effets indésirables. À ce jour, le test génétique ne fait pas partie du choix courant des médicaments habituels pour cette affection, même si les gènes associés au défaut cardiaque peuvent toujours compter pour la santé globale de la personne et son plan de soins.
Traitements Pharmacologiques
Chez de nombreuses personnes vivant avec un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire, les médicaments sont surtout utilisés pour alléger la charge du cœur et des poumons pendant que les médecins préparent une chirurgie ou prennent en charge des signes persistants. Les traitements médicamenteux ne visent pas à tout corriger d’un seul coup, mais ils peuvent aider en cas de respiration rapide, de difficultés à s’alimenter, d’œdèmes ou d’accumulation de liquide. Le schéma exact dépend de l’âge, de l’importance du shunt cardiaque et de la présence ou non de problèmes tels qu’une insuffisance cardiaque, des troubles du rythme cardiaque ou une pression élevée dans les poumons.
Le furosémide est couramment utilisé pour aider l’organisme à éliminer l’excès de liquide, ce qui peut atténuer la respiration rapide, la transpiration pendant les tétées et les œdèmes. La spironolactone ou le chlorothiazide peuvent être ajoutés lorsque la surcharge hydrique est plus difficile à contrôler ou lorsque les médecins souhaitent un effet combiné plus puissant.
Le captopril ou l’énalapril peuvent être utilisés lorsque le défaut septal atrioventriculaire intermédiaire provoque des signes d’insuffisance cardiaque et que le cœur travaille plus qu’à l’ordinaire. Ces médicaments relâchent les vaisseaux sanguins et peuvent réduire la charge de travail du cœur, même si tous les enfants n’en ont pas besoin.
La digoxine est parfois utilisée lorsque les signes d’insuffisance cardiaque persistent malgré les autres traitements, surtout chez les nourrissons qui se fatiguent facilement pendant les tétées. Elle peut aider le cœur à pomper plus efficacement, mais les concentrations sanguines et les effets indésirables nécessitent une surveillance attentive.
Le sildénafil peut être prescrit en cas d’hypertension pulmonaire, c’est-à-dire une pression artérielle élevée dans les artères pulmonaires, qui peut survenir chez certaines personnes présentant un défaut important non traité. Dans les cas plus sévères, des équipes spécialisées peuvent utiliser des médicaments tels que le bosentan ou des médicaments à base de prostacycline.
Influences Génétiques
Lorsqu’un bébé naît avec un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire, de nombreuses familles se demandent si des gènes ont contribué à la façon dont le cœur s’est développé avant la naissance. Des antécédents familiaux de défaut septal atrioventriculaire intermédiaire ou d’autres cardiopathies congénitales peuvent rendre une contribution génétique plus probable. Les antécédents familiaux sont l’un des indices les plus forts en faveur d’une influence génétique. Cette malformation cardiaque est observée plus souvent chez les bébés atteints du syndrome de Down et de certaines autres anomalies chromosomiques, bien que beaucoup de bébés présentant un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire n’aient pas de cause héréditaire évidente. Dans de nombreux cas, elle semble résulter d’un mélange de facteurs génétiques et de modifications précoces du développement, plutôt que de quoi que ce soit qu’un parent ait fait ou n’ait pas fait. S’il existe d’autres anomalies congénitales, des préoccupations développementales ou plusieurs apparentés atteints, l’équipe soignante peut proposer une évaluation génétique ou des tests génétiques afin de mieux comprendre la cause et le risque de réapparition dans la famille.
Canal atrioventriculaire intermédiaire est-il génétique ?
La génétique peut être importante dans le cas d’un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire, surtout lorsqu’il s’inscrit dans le cadre d’une affection génétique plus large. Cependant, chez de nombreuses personnes atteintes d’un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire, aucune cause héréditaire claire n’est identifiée ; les tests génétiques peuvent donc, ou non, apporter une réponse.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart de ces variants n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement des différences naturelles entre les personnes. Pour de nombreux gènes, le fait d’avoir un variant associé à une affection suggère une relation possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer le diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Chez les nourrissons et les enfants vivant avec une communication atrioventriculaire intermédiaire, l’alimentation peut être fatigante, la respiration peut être rapide, et les options thérapeutiques sont guidées principalement par la structure du cœur et par la quantité de sang supplémentaire qui afflue vers les poumons. Certains présentent aussi une affection génétique sous-jacente, en particulier le syndrome de Down, qui peut augmenter le risque d’hypertension dans les vaisseaux sanguins pulmonaires et peut influer sur le moment de l’intervention chirurgicale ainsi que sur la nécessité d’une surveillance plus étroite. Des médicaments tels que les diurétiques et d’autres traitements qui soulagent la surcharge du cœur sont habituellement choisis en fonction des symptômes et de la fonction cardiaque, et non d’une seule modification génétique.
La génétique n’est qu’un facteur parmi d’autres, mais elle peut malgré tout compter, car les tests génétiques peuvent aider à expliquer pourquoi la communication atrioventriculaire intermédiaire est survenue et peuvent alerter les médecins sur d’autres problèmes de santé susceptibles de modifier le traitement ou la convalescence. Lorsque les familles demandent en quoi la génétique influence le traitement de la communication atrioventriculaire intermédiaire, la réponse est habituellement que les tests aident davantage à orienter le plan de soins global qu’à prédire le médicament idéal exact. Les tests qui examinent les gènes afin de prévoir la réponse aux médicaments, parfois appelés tests pharmacogénétiques, ne font pas partie du bilan habituel pour cette cardiopathie, bien que des différences héréditaires puissent parfois influencer les effets indésirables ou l’intensité de la réponse à certains médicaments.
Interactions avec d'autres pathologies
Le défaut septal atrioventriculaire intermédiaire touche souvent plus que le cœur seul, car l’excès de sang qui traverse le cœur et les poumons peut, avec le temps, solliciter d’autres systèmes de l’organisme. De nombreuses personnes vivant avec un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire peuvent également présenter une insuffisance valvulaire, des troubles du rythme cardiaque ou des signes d’insuffisance cardiaque, ce qui peut rendre l’alimentation, l’exercice et la croissance plus difficiles au quotidien. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent ensemble. Cette malformation cardiaque est aussi observée plus souvent chez les personnes atteintes de certaines affections génétiques, en particulier la trisomie 21, ce qui peut influencer la façon dont les signes se manifestent et la manière dont les soins sont organisés. Des problèmes pulmonaires tels qu’une hypertension artérielle pulmonaire, des infections thoraciques répétées ou des difficultés respiratoires peuvent alourdir l’ensemble du tableau ; les signes initiaux du défaut septal atrioventriculaire intermédiaire ne concernent donc pas toujours uniquement le cœur. Comme ces affections peuvent interagir entre elles, la prise en charge est généralement coordonnée entre les spécialistes du cœur, les médecins de soins primaires et, parfois, les équipes de génétique ou de pneumologie.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Canal atrioventriculaire intermédiaire ?
D’autres problèmes cardiaques peuvent beaucoup ressembler à une communication interauriculaire-ventriculaire intermédiaire, en particulier d’autres types de trous entre les cavités du cœur, comme une communication interauriculaire ou une communication interventriculaire, ainsi qu’à la forme complète plus sévère de la même affection. Des signes similaires peuvent aussi apparaître en cas de persistance après la naissance d’un vaisseau sanguin supplémentaire, appelé canal artériel persistant, ou de problèmes valvulaires cardiaques qui font circuler le sang dans le mauvais sens. Chez les nourrissons et les enfants, les médecins peuvent également envisager des affections pulmonaires fréquentes ou des infections thoraciques si les principaux signes sont une respiration rapide, une transpiration pendant les tétées, une mauvaise prise de poids ou une fatigue très facile.
Histoire
Pendant une grande partie de l’histoire médicale, les nourrissons et les enfants présentant des orifices entre les cavités du cœur et des anomalies des valves cardiaques étaient décrits d’après ce que les médecins pouvaient entendre et voir : un souffle cardiaque, une prise de poids insuffisante, une respiration rapide ou une fatigue facile pendant les repas et les jeux. Ce que nous appelons aujourd’hui défaut septal atrioventriculaire intermédiaire n’a pas été clairement distingué, au début, des autres anomalies cardiaques similaires, car les outils anciens ne permettaient pas de visualiser l’intérieur du cœur avec beaucoup de précision. Un enfant qui devenait moite et essoufflé pendant l’alimentation, ou un enfant plus âgé qui ne parvenait pas à suivre les autres sur l’aire de jeux, pouvait être reconnu comme ayant un problème cardiaque sans que personne connaisse la structure exacte en cause.
À mesure que la science médicale a progressé, les médecins ont commencé à classer ces anomalies cardiaques en groupes plus précis. Au XXe siècle, l’amélioration de l’imagerie, du cathétérisme cardiaque, de la chirurgie, puis de l’échocardiographie a permis aux spécialistes de voir que les défauts septaux atrioventriculaires peuvent varier selon la taille des orifices et selon la manière dont la valve commune est formée. Cela a aidé à expliquer pourquoi certaines personnes présentaient des symptômes sévères dès la petite enfance, alors que d’autres atteintes de défaut septal atrioventriculaire intermédiaire étaient diagnostiquées plus tard parce que les signes étaient plus légers ou apparaissaient plus progressivement. La notion de forme « intermédiaire » est née de cette meilleure compréhension : elle se situe entre les formes plus limitées et les formes plus étendues de la même malformation cardiaque.
Ces évolutions dans la compréhension ont aussi modifié le traitement. Plus tôt au cours du siècle dernier, de nombreux enfants atteints de cardiopathies congénitales importantes avaient peu d’options au-delà des soins de soutien. Avec le temps, la chirurgie cardiaque est devenue plus sûre et plus efficace, et les résultats se sont considérablement améliorés à mesure que les chirurgiens ont appris à fermer les orifices et à réparer la valve anormale. Aujourd’hui, de nombreuses personnes vivant avec un défaut septal atrioventriculaire intermédiaire bénéficient d’un diagnostic posé dès la petite enfance ou l’enfance, d’un suivi planifié et d’un traitement adapté au fonctionnement du cœur plutôt qu’aux seuls signes visibles.
Les chercheurs ont également compris que les défauts septaux atrioventriculaires peuvent s’inscrire dans des affections génétiques ou du développement plus larges, même si la cause exacte n’est pas la même chez tout le monde. Cette évolution a compté, car elle a encouragé une prise en charge plus complète, comprenant la recherche d’autres besoins de santé associés et, lorsque cela est approprié, un conseil familial. Connaître l’histoire de cette affection aide à comprendre pourquoi les signes précoces du défaut septal atrioventriculaire intermédiaire peuvent varier autant et pourquoi le diagnostic moderne repose sur une imagerie cardiaque minutieuse plutôt que sur les seuls symptômes.